Wie legt het aan wie uit?
Bij een zeldzame aandoening als CBS ontstaat een ongemakkelijke paradox: de familie, meestal zonder medische opleiding, weet op een gegeven moment meer over hoe déze ziekte zich bij déze persoon gedraagt dan de zorgprofessional die haar voor het eerst ziet — soms zelfs vóór de diagnose zelf gesteld is.
Net bij CBS is het noteren van de evolutie en het ziektebeeld essentieel, en die taak ligt bij de familie. Het samenbrengen van die patronen tot een diagnose ligt bij de zorgprofessional. Zo kunnen bestaande diagnoses (Parkinson, Alzheimer) sneller dan anders bevestigd of in vraag gesteld worden. De meeste artsen, verpleegkundigen en paramedici zien CBS nooit, of hooguit één keer in hun loopbaan, en geen enkele opleiding besteedt er structureel aandacht aan. Wie er dagelijks mee leeft, kent het patroon eenvoudigweg beter dan wie het net voor het eerst tegenkomt.
Dat leidt tot een herkenbaar patroon: wat niet gekend is, wordt niet meegenomen in de conclusie. Een vertrouwd instrument of denkkader wordt toegepast op een ziekte waarvoor het niet gemaakt is, met een op het eerste gezicht redelijke, maar onvolledige conclusie tot gevolg. Een onderzoek dat geen spierzwakte vindt, wordt gelezen als "dus geen slikprobleem" — terwijl het probleem bij CBS zelden in de spierkracht zit, maar in de aansturing ervan: dezelfde apraxie die elders een hand doet "weigeren", speelt ook bij het slikken. De spieren zijn niet verzwakt, de hersenen geven de instructie niet meer goed door. Een symptoom dat exact past bij wat over CBS bekend is, wordt soms verklaard vanuit een vertrouwder kader dat toevallig ook past — met een heel andere en soms geruststellender lezing tot gevolg. Niemand doet dat uit onwil.
Garraux et al. (2013, Universiteit/UZ Luik)[1] citeren in hun inleiding een clinico-pathologische studie uit een gespecialiseerde bewegingsstoornissenkliniek (Hughes et al., 2002; Rajput et al., 1991)[2]: meer dan 60% van de patiënten met een uiteindelijke diagnose van een ander parkinsonisme dan Parkinson kreeg tijdens het ziekteverloop een andere diagnose dan aanvankelijk gesteld — bij 60% daarvan was de eerste diagnose Parkinson. Hun eigen Luikse gegevens tonen een gelijkaardig patroon: van 120 patiënten werd bij de PET-scan 30 keer Parkinson vermoed en 90 keer een atypische vorm; uiteindelijk, na gemiddeld 8 jaar opvolging, kregen 42 de diagnose Parkinson en 78 een atypische vorm, waaronder 21 met CBS.
Over de klinische nauwkeurigheid in de eerste jaren na de eerste symptomen citeren ze cijfers van ongeveer 65% voor Parkinson, 22% voor MSA en 17% voor PSP[3] — voor CBS specifiek geven ze in dat vroege stadium geen apart cijfer, maar ze noteren wel dat de nauwkeurigheid op lange termijn merkbaar lager blijft voor CBS dan voor de andere vormen[4]. Met andere woorden: zelfs in wetenschappelijk onderzoek hangt een juiste diagnose af van hoe volledig het verhaal is dat wordt aangeleverd. Bij CBS is de familie vaak de enige die dat volledige verhaal heeft.
Dat plaatst haar in een ongemakkelijke positie: iets uitleggen aan iemand die, op papier, meer autoriteit heeft over ziekte en gezondheid. Die spanning wringt langs beide kanten. De familie twijfelt of ze een zorgverlener wel mag tegenspreken. De zorgverlener voelt zich misschien ongemakkelijk om iets aan te nemen van iemand zonder medische titel. Geen van beide reacties is onredelijk — het probleem zit niet bij de mensen, het zit in de zeldzaamheid van de ziekte zelf.
Wat hierbij het meest helpt, is dat deze informatie niet alleen van de familie hoeft te komen. Waar mogelijk verwijst deze site naar de beperkte medische literatuur die er wél is, en het streven is dat de kerninhoud ook wordt nagelezen door specialisten uit het vakgebied zelf — een neuroloog, een logopedist met ervaring in neurogene slik- en communicatieproblemen, een ergotherapeut. Niet omdat de ervaring van de familie dan minder telt, maar omdat een zorgverlener een inzicht makkelijker aanvaardt wanneer het niet alleen van de familie komt, maar mee gedragen wordt door iemand uit het eigen vak.
Eenmaal aanvaard en vastgelegd — in het dossier, een instructieblad, het zorgplan — is het verhaal niet per se af. Documentatie is een noodzakelijke stap, geen garantie: of ze ook consequent wordt toegepast, is een aparte vraag, en de verantwoordelijkheid daarvoor ligt bij het team dat de zorg uitvoert, niet bij de familie die het al had aangereikt. Zie ook wat als het niet loopt zoals verwacht.
Bronnen
1. Garraux G, Phillips C, Schrouff J, et al. Multiclass classification of FDG PET scans for the distinction between Parkinson's disease and atypical parkinsonian syndromes. NeuroImage: Clinical. 2013;3:255-262 — doi.org/10.1016/j.nicl.2013.06.004
2. Hughes AJ, et al. (2002) en Rajput AH, et al. (1991) — bron van het 60%/60%-cijfer over gewijzigde diagnoses, geciteerd in Garraux et al. (2013).
3. Osaki Y, et al. (2002, 2004) en Rajput AH, et al. (1991) — bron van de 65%/22%/17%-cijfers over vroege diagnosenauwkeurigheid, geciteerd in Garraux et al. (2013).
4. Hughes AJ, et al. (2001) en Ling H, et al. (2010) — bron van de kwalitatieve uitspraak over lagere langetermijnnauwkeurigheid bij CBS, geciteerd in Garraux et al. (2013).
Bronstatus: bronnen [2] t/m [4] zijn niet zelf geraadpleegd, maar overgenomen zoals ze in Garraux et al. (2013) worden aangehaald. De 60%/60%-cijfers en de 65/22/17%-cijfers zijn dus indirecte bronnen (citaties binnen een citaat); voor een letterlijke controle zou men de oorspronkelijke artikels van Hughes, Rajput en Osaki moeten raadplegen.
Zie ook Wat is CBS? →